Zöliakie: Diagnose beim Kind

Der Weg zur Diagnose: Einblick in den Ablauf bei Zöliakie

Die Diagnose Zöliakie kann eine überraschende und oft überwältigende Erfahrung sein. Viele Kinder und Eltern durchlaufen eine lange Phase der Unsicherheit und unterschiedlichster Symptome, bevor sie endlich eine Antwort auf ihre gesundheitlichen Probleme erhalten. Bei einigen Kinder treten hingegen wenige oder unspezifische Symptome auf. In diesem Blogartikel möchte ich den typischen Ablauf der Diagnose bei Zöliakie erläutern, um Betroffenen und ihren Familien einen Einblick in den Prozess zu geben und einige der häufigsten Fragen zu beantworten.

Erste Anzeichen und Symptome

Der Weg zur Diagnose beginnt oft mit einer Vielzahl unspezifischer Symptome. Diese können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein und machen die Diagnose oft schwierig. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Magen-Darm-Beschwerden: Blähungen, Durchfall, Verstopfung, Bauchschmerzen

• Müdigkeit und Erschöpfung: Allgemeine Schwäche und Müdigkeit, die nicht durch Schlaf oder Ruhe verbessert wird

• Gewichtsverlust oder Wachstumsstörungen bei Kindern: Unerklärlicher Gewichtsverlust oder langsames Wachstum bei Kindern

• Hautausschläge: Dermatitis herpetiformis, ein juckender, blasenbildender Ausschlag

• Nährstoffmangel: Anämie (Eisenmangel), Kalziummangel, Vitamin-D-Mangel

Wenn diese Symptome auftreten und anhalten, ist es ratsam, einen Arzt aufzusuchen.

Erster Arztbesuch und Anamnese

Der erste Schritt auf dem Weg zur Diagnose ist oft ein Besuch beim Hausarzt oder Kinderarzt. Während dieses Termins wird der Arzt eine ausführliche Anamnese erheben, um die Symptomgeschichte des Patienten zu verstehen. Es ist wichtig, alle Symptome zu besprechen, auch wenn sie nicht offensichtlich mit dem Verdauungstrakt zusammenhängen.

Bei uns war es eine Wachstumsverzögerung und mir fiel auf, dass unsere Tochter sehr dünne, brüchige Haare hatte, die sehr schnell ausfielen. Unsere Kinderärztin veranlasste zunächst eine Blutuntersuchung, bei der sie sämtliche Werte checken lies.

Bluttests zur Untersuchung auf Zöliakie

Wenn der Verdacht auf Zöliakie besteht, wird der Arzt in der Regel Bluttests anordnen, um nach bestimmten Antikörpern zu suchen, die häufig bei Zöliakie auftreten. Die gängigsten Tests umfassen:

• Transglutaminase-Antikörper (tTG-IgA): Ein sehr spezifischer und sensibler Test für Zöliakie

• Endomysium-Antikörper (EMA): Ein weiterer spezifischer Test, der oft zur Bestätigung verwendet wird

• Gesamt-IgA: Um einen IgA-Mangel auszuschließen, der die Testergebnisse verfälschen könnte

Es ist wichtig, dass Patienten weiterhin Gluten zu sich nehmen, bis alle Tests abgeschlossen sind, da der Verzicht auf Gluten die Ergebnisse beeinflussen kann.

Bei uns war der Gesamt-Iga-Wert damals im nicht mehr messbaren Bereich, also viel zu hoch uns sehr eindeutig.

Meine Ärztin teilte mir die Ergebnisse damals zunächst telefonisch mit und war selbst überrascht. Ich hatte zugegebener Maßen vorher noch nie etwas von Zöliakie gehört und konnte mir damals nicht mal im Ansatz vorstellen, was das alles bedeutet.

Bestätigung durch eine Darmbiopsie

Wenn die Bluttests positiv ausfallen, ist der nächste Schritt oft eine Darmbiopsie. Dies ist der "Goldstandard" zur Diagnose von Zöliakie. Ein Gastroenterologe führt eine Endoskopie durch, bei der kleine Gewebeproben aus dem Dünndarm entnommen werden. Diese Proben werden dann unter dem Mikroskop auf Schäden an den Darmzotten untersucht, die für Zöliakie charakteristisch sind.

An dieser Stelle möchte ich noch einmal erwähnen, dass diese darmbiopsie nicht verpflichtend ist. Wir haben uns jedoch nach einem langen Gespräch mit dem arzt entschieden, eine solche Darmbiopsie durchführen zu lassen. Denn wir wollten unbedingt eine zu hundert Prozent gesicherte Diagnose. Der Arzt sagt damals zu uns, dass es bei Diagnosen nur über den Bluttest oft zu einem späteren Zeitpunkt immer wieder zu zweifeln bei Eltern und Kindern kommt, ob tatsächlich eine Zöliakie vorliegt.

Ablauf der Darmbiopsie bei einem Kind

Unsere Tochter war zum Zeitpunkt der Darmspiegelung zwei Jahre alt. Im Vorfeld fanden viele Gespräche statt, in denen genau erklärt wird, wie die Untersuchung abläuft. Bei Kindern findet der Eingriff unter vollnarkose statt. selbstverständlich wirst du hier von deinen Ärzten über alle Risiken aufgeklärt. Das kann einem Angst machen.

Am Tag des Eingriffs wurde bei unserer Tochter zunächst ein Zugang gelegt, noch einmal Blut abgenommen und sie bekam ihr OP-Hemdchen an. Bis zum Eingriff muss das Kind nüchtern sein. Das empfand ich bei einer Zweijährigen zeimlich schwierig, da sich unser Termin aufgrund von Notfällen bis kurz vor Mittag verschoben hat.

Wir hatten das große Glück, dass ich unsere Tochter während der Narkose begleiten dürfte, bis sie eingeschlafen ist. Das war für mich das Allerwichtigste. Ich empfehle dir unbedingt, diesen Punkt mit den Ärzten zu besprechen. Ich durfte nach der Operation bei unsrerer Tochter im Aufwachraum warten. Es war für mich beruhigend zu wissen, dass sie nicht allein sein muss bei fremden Menschen, in einer fremden Umgebung.

Nach dem Eingriff sind wir wieder auf unser Zimmer und mussten noch eine Nacht zur Beobachtung im Krankenhaus bleiben. Unsere Tochter war direkt nach dem Eingriff und nachlassen der narkose wieder topfit, hatte Hunger und wollte spielen.

Die Ergebnisse bekamen wir dann einige Wochen später, da die entnommene Probe im labor untersucht wurde.

Genetische Tests

In einigen Fällen kann auch ein genetischer Test durchgeführt werden, um nach den Genen HLA-DQ2 und HLA-DQ8 zu suchen, die bei den meisten Menschen mit Zöliakie vorhanden sind. Ein negatives Ergebnis dieser Tests kann Zöliakie weitgehend ausschließen, während ein positives Ergebnis allein nicht ausreicht, um die Diagnose zu stellen, da viele Menschen diese Gene tragen, ohne Zöliakie zu entwickeln.

Diagnose und Nachsorge

Nach der Diagnose wird der Patient in der Regel an einen Ernährungsberater überwiesen, der auf Zöliakie spezialisiert ist. So war das auch bei uns. Dieser hilft bei der Umstellung auf eine strikte glutenfreie Diät, die die einzige wirksame Behandlung für Zöliakie ist. Es ist wichtig, regelmäßig Nachsorgeuntersuchungen durchzuführen, um sicherzustellen, dass die Ernährung befolgt wird und sich der Darm erholt. Unsere Kinderärztin hat in den ersten zwei Jahren halbjährlich die Blutwerte kontrolliert und nun, seitdem der wert unauffällig ist nur noch jährlich.

Fazit

Die Diagnose von Zöliakie ist oft ein langer und komplexer Prozess, der viele Schritte und Tests erfordert. Es kann eine emotionale und physische Herausforderung sein, aber eine genaue Diagnose ist der erste Schritt zu einer erfolgreichen Behandlung und einem gesünderen Leben. Indem man den Prozess versteht, können Betroffene und ihre Familien besser vorbereitet und unterstützt werden.